nipt 出生前診断 ダウン症

NIPTで検出される一般的な異常は何ですか?

テストの適応は何ですか？

NIPTは妊娠10週以降の女性に適しています。ただし、NIPT の最も一般的な適応症は次のとおりです。

高リスク複合妊娠初期スクリーニング結果

高齢の母体 胎児の異常を伴う以前の妊娠

染色体異常の既往歴

染色体異常の家族歴

オーストラリアの臨床現場で NIPT はどのように使用されていますか?

オーストラリアでは、この NIPT の実施には 2 つのパターンが特定されています。最初に、12 週間のスキャンと組み合わせて、10 週間での一次スクリーニング テストとして提供されます。 2 つ目は、第 1 学期の複合スクリーニング検査で高リスクの結果が得られた後、NIPT が第 2 のスクリーニングとして使用されます

NIPT は、99% の検出率と 0.5% 未満の偽陽性率で、ダウン症の出生前スクリーニング検査の最も正確な形式を表しています。 18 トリソミー (検出率 97%) およびトリソミーの胎児では、検出率はわずかに低くなりますが印象的です。

3 (検出率 92%)。したがって、cfDNA 検査の結果が陰性であっても、必ずしも染色体が正常な胎児であるとは限りません。検査結果が陽性の場合は、偽陽性の結果が生じる可能性があるため、CVS または羊水穿刺による胎児の核型の確認が推奨されます。

NIPTの利点は何ですか？

便利で安全

流産のリスクがない

高い検出率

検査結果の精度が高い

低侵襲検査率(<1.5%)

初期の結果と意思決定

NIPTのデメリットは？

非侵襲的な出生前検査は、染色体異常の出生前診断における最新の開発です。これは、母体の血液が自由な胎児の遺伝物質を循環しているという医学的発見に基づく革新的な検査であり、現在では最も一般的な染色体異常や症候群を分離してスクリーニングすることができます

高い

まだスクリーニング検査です。 NIPTの陽性結果を確認するには、侵襲的検査が必要です

重大なテスト失敗率 ( 3%)

偽陽性および偽陰性のテスト結果

妊娠初期のスクリーニングの他の利点の喪失

(例: 子宮内胎児発育遅延および子癇前症の予測における低 PAPP-A レベル)

現在のコストの一般集団には適用されません

NIPT は 12 ～ 14 週間のスキャンに取って代わりますか?

NIPT は 12 ～ 14 週間のスキャンの代わりには使用されません。項部半透明度 (NT) 測定は、心臓やその他の異常を示す NT 測定値の増加を検出するためにまだ使用されています。

テストについて他に知っておくべきことはありますか？

胎児の DNA は母体の cfDNA で大幅に希釈されており、平均して母体の血液中の全 cfDNA の約 10% に相当します。この胎児分画は在胎週数と正の相関があり、母体の体重と負の相関があるため、BMI が高い女性では「結果が得られない」または信頼できない結果になる可能性が高くなります。信頼できる結果を得るために必要な最小胎児分数は 4% です。約 3% の患者で再描画の繰り返し検査が必要になり、検査提供者は追加料金なしで再検査を提供します。全体的な「結果なし」率は、2 回目のテスト後に 1% 未満です。胎児の割合が非常に少ないために検査に失敗した女性は、染色体異常のリスクが高いと見なす必要があるかもしれないというデータが現在明らかになりつつある.